Aktualnie powyższe badania dostępne są tylko w kilku województwach w Polsce. W Województwie Śląskim takie badania przesiewowe (w postaci bezpłatnych testów) zostaną włączone dopiero pod koniec 2022 roku.

Rdzeniowy Zanik Mięśni (SMA) to choroba układu nerwowego o podłożu genetycznym, którą charakteryzuje stopniowy zanik mięśni. Najcięższą postacią choroby jest typ wczesno niemowlęcy, w którym objawy pojawiają się w pierwszych miesiącach życia. Należą do nich: osłabienie mięśni oddechowych , trudności z podnoszeniem głowy, problemy z ssaniem i przełykaniem, cichy płacz, słaby kaszel, opóźnienie rozwoju ruchowego (siadanie, wstawanie), skrzywienie kręgosłupa i inne.

Najważniejsze znaczenie dla zahamowania postępu choroby ma wczesne rozpoznanie choroby.

– Oferowane przez nasz oddział badania realizowane we współpracy z laboratorium MEDGEN w Warszawie pozwalają na postawienie rozpoznania już w pierwszych tygodniach życia, a tym samym możliwie wczesne rozpoczęcie leczenia. Zapraszamy wszystkie Mamy do skorzystania z oferowanych noworodkom badań w kierunku SMA – zachęca Zespół Szpitali Miejskich w Chorzowie.